地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
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姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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移植鲜胚后多喝山药排骨汤帮助着床其实是因为汤里含有丰富的碳水化合物和优质蛋白，移植后适量喝可以为机体补充营养，促进身体的恢复，为胚胎着床提供更加优良的环境。而且山药排骨比较容易吸收，不会对肠胃产生强烈的刺激，不会影响鲜胚着床。因此移植后多喝山药排骨汤在帮助胚胎着床方面有很大的作用。
鲜胚移植后患者除了卧床休息外还要注意日常的饮食，不要进食生冷油腻和辛辣刺激性强的食物，适量摄入一些高纤维食物，如果山药、芹菜、胡萝卜等。对于移植后身体较虚弱的女性，可以喝补身体的汤，如山药排骨汤等。下面是山药排骨汤的作用和功效分析：
1.山药排骨汤营养比较丰富，具有助消化防便秘、降低血糖、减少小便频数、益肺止咳等功效；
2.鲜胚移植后吃山药排骨汤山药对胚胎着床有好处，因为山药排骨汤中含有丰富的优质蛋白，有健脾的作用；
3.山药排骨汤是比较清淡的食物，也比较容易消化和吸收，一般不会对胃肠造成刺激，移植后适量喝山药排骨汤一般都对身体有一定的益处。
安庆市目前没有可以供卵试管的机构，安徽可以做供卵试管的机构大多分布在合肥市。患者要想做供卵试管就需要去联勤保障部队第901医院、马鞍山市妇幼保健院以及安徽省妇幼保健院等，这些医院都已经开展试管技术，且可以做供卵试管。而安庆的医疗机构只能帮助部分患者诊治不孕不育的疾病，不能做供卵试管。所以患者有那方面的需要的话，就需要去安庆以外的其他城市。
安徽省省内可以做供卵试管的机构还比较多，但安庆市是没有的，很多安庆市的不孕不育患者要想做供卵试管都会选择去周边的其他城市。下面是安徽省做供卵试管比较好的机构推荐：
1、联勤保障部队第901医院
该院也叫合肥105医院，其生殖中心于2001年成立，并在2007年正式开展试管婴儿技术，目前可以开展的项目有夫精/供精人工授精技术、一代、二代、三代试管婴儿技术，截止目前合肥105医院试管婴儿成功率在50%-55%左右，其供卵试管的成功率大概也能稳定在55%左右，是该地区试管成功率很高的医院。每年都有上千位不孕不育患者前去诊治，其中做试管的患者中有一半以上都可以成功。
2、安徽省妇幼保健院
该院生殖医学科成立于1999年，目前开展的技术有一代、二代试管婴儿技术和夫精人工授精技术，发展至今安徽省妇幼保健院试管成功率可以达到45%-50%左右，是当地试管技术很不错的医院，很多患者都慕名前去诊治，其中做供卵试管的不在少数，这些患者的试管成功率大概在50%左右，已经达国内较为先进的水平。
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